Menu

Určení genetické dispozice ke kornatění cév a vzniku krevních sraženin

Genetická laboratoř je koordinátorem mezinárodního projektu MedPed v České republice, jehož cílem je včas diagnostikovat a léčit pacienty s familiární hypercholesterolémií, která vede ke kornatění cév už od dětství, a tím zabránit předčasnému vzniku infarktu myokardu u těchto pacientů. 

Detekovány jsou také mutace znamenající vrozený sklon k vyšší srážlivosti krve.

Prováděná vyšetření:

Diagnostika familiárního defektu apolipoproteinu B-100, genotypizace apoliproteinu E, určení Leidenské mutace, mutace v genu pro protrombin a genu MTHFR, určení vrozené vnímavosti k účinku warfarinu (léku ke snížení krevní srážlivosti).