Genetická laboratoř je koordinátorem mezinárodního projektu MedPed v České republice, jehož cílem je včas diagnostikovat a léčit pacienty s familiární hypercholesterolémií, která vede ke kornatění cév už od dětství, a tím zabránit předčasnému vzniku infarktu myokardu u těchto pacientů.
Detekovány jsou také mutace znamenající vrozený sklon k vyšší srážlivosti krve.
Prováděná vyšetření:
Diagnostika familiárního defektu apolipoproteinu B-100, genotypizace apoliproteinu E, určení Leidenské mutace, mutace v genu pro protrombin a genu MTHFR, určení vrozené vnímavosti k účinku warfarinu (léku ke snížení krevní srážlivosti).
Copyright © 2024 www.cktch.cz | Developed by Via Aurea s.r.o.