Diagnostika vrozených poruch imunity

Při znalosti konkrétní genové chyby je v postižené rodině možné určit přenašeče onemocnění nebo odhalit onemocnění u ještě nenarozených dětí.

Spektrum vyšetřovaných onemocnění:

X-vázaná těžká kombinovaná imunodeficience, X-vázaná agamaglobulinémie, X-vázaný hyper-IgM syndrom, X-vázaný lymfoproliferativní syndrom, běžná variabilní imunodeficience, syndrom hyper-IgE, Wiskottův-Aldrichův syndrom, deficit C2 složky komplementu, hereditární angioedém, deficit mannan-vázajícího lektinu.