Tým odborníků genetické laboratoře CKTCH se zabývá výzkumem a klinickou aplikací moderních molekulárně genetických metod v oblastech molekulární detekce patogenů, molekulární genetiky poruch imunity a genetické determinace aterosklerózy.

Diagnostika mikrobiálních patogenů molekulárně biologickými metodami je využívána zejména u imunosuprimovaných pacientů po transplantaci orgánů, u pacientů s infekční endokarditidou a u pacientů s infekčními komplikacemi po velkých chirurgických výkonech.

Detekce virů byla rozšířena o kvantitativní stanovení virové nálože metodou PCR v reálném čase, což umožňuje přesné sledování dynamiky infekce. Ve srovnání s klasickými mikrobiologickými postupy přináší molekulární diagnostika řadu výhod, čehož využívají lékaři různých odborností i z jiných pracovišť.  

Jsme jediným pracovištěm v České republice, které provádí molekulární diagnostiku primárních imunodeficiencí, včetně prenatální diagnostiky. Laboratoř pokrývá diagnózy X-vázané agamaglobulinémie, X-vázaného lymfoproliferativního syndromu, Wiskottova-Aldrichova syndromu, deficitu C2 složky komplementu, hereditárního angioedému a deficitu mannan-vázajícího lektinu.

Laboratoř je součástí Národního centra a koordinátorem mezinárodního projektu "MedPed" (Make early diagnosis to Prevent early deaths), jehož cílem je včas diagnostikovat a léčit pacienty s familiární hypercholesterolémií, a tím zabránit předčasné klinické manifestaci aterosklerózy u těchto pacientů. V laboratoři se provádí molekulárně genetické vyšetření familiárního defektu apolipoproteinu B-100 a genotypu apolipoproteinu E.

Významné místo v náplni naší laboratoře zaujímá vědecko-výzkumná činnost. Výsledky jsou průběžně prezentovány formou přednášek a publikací v odborném tisku.

Ve spolupráci s přírodovědeckou a lékařskou fakultou Masarykovy univerzity v Brně se podílíme na pregraduálním i postgraduálním vzdělávání studentů.

Vedoucí pracoviště :  MUDr. Tomáš Freiberger, PhD.