Genetická laboratoř se zabývá výzkumem a klinickou aplikací moderních molekulárně genetických metod v oblastech detekce původců infekce, diagnostiky poruch imunity a určení genetické dispozice ke kornatění cév a vzniku krevních sraženin.

Detekce původců infekce

Diagnostika mikrobů působících infekční komplikace molekulárně biologickými metodami je využívána zejména u pacientů s utlumenou imunitou po transplantaci orgánů, u pacientů s infekční endokarditidou a u pacientů s infekčními komplikacemi po velkých chirurgických výkonech.

Spektrum vyšetřovaných původců infekce:
Viry: cytomegalovirus, virus Epstein-Barrové, virus herpes simplex 1/2, virus HHV6, adenoviry, enteroviry, virus PVB19, BK virus, virus hepatitidy B a C.
Bakterie a houby: univerzální detekce (vyšetření na přítomnost a určení jakékoliv medicínsky významné bakterie či houby v biologickém materiálu), Staphylococcus aureus, koaguláza negativní stafylokoky.

Diagnostika vrozených poruch imunity

U pacientů s vrozenou poruchou obranyschopnosti jsou detekovány chyby v genech, které zodpovídají za správnou funkci imunitního systému. Při znalosti konkrétní genové chyby je v postižené rodině možné určit přenašeče onemocnění nebo odhalit onemocnění u ještě nenarozených dětí.

Spektrum vyšetřovaných onemocnění:
X-vázaná těžká kombinovaná imunodeficience, X-vázaná agamaglobulinémie, X-vázaný hyper-IgM syndrom, X-vázaný lymfoproliferativní syndrom, běžná variabilní imunodeficience, syndrom hyper-IgE, Wiskottův-Aldrichův syndrom, deficit C2 složky komplementu, hereditární angioedém, deficit mannan-vázajícího lektinu.

Určení genetické dispozice ke kornatění cév a vzniku krevních sraženin

Genetická laboratoř je koordinátorem mezinárodního projektu MedPed v České republice, jehož cílem je včas diagnostikovat a léčit pacienty s familiární hypercholesterolémií, která vede ke kornatění cév už od dětství, a tím zabránit předčasnému vzniku infarktu myokardu u těchto pacientů. Detekovány jsou také mutace znamenající vrozený sklon k vyšší srážlivosti krve.

Prováděná vyšetření:
Diagnostika familiárního defektu apolipoproteinu B-100, genotypizace apoliproteinu E, určení Leidenské mutace, mutace v genu pro protrombin a genu MTHFR, určení vrozené vnímavosti k účinku warfarinu (léku ke snížení krevní srážlivosti).