Menu

Genetická laboratoř

Genetická laboratoř byla založena v roce 1995. Impulzem pro její založení byla potřeba detekce genomu virových patogenů a sledování dynamiky virové nálože především u pacientů po transplantaci orgánů.

Včasné odhalení hrozící infekce ještě před nástupem klinických projevů nebo před pozitivním výsledkem klasických serologických testů mělo klíčový význam pro včasné zahájení cílené léčby a hodnocení množství virového genomu sloužilo k monitorování odpovědi organismu pacienta na léčbu.

Záhy byla zavedena také metoda univerzální detekce bakteriálních a mykotických patogenů v klinickém materiálu, která byla využita zejména u pacientů s infekční endokarditidou. V roce 2002 se podařilo laboratoř prostorově rozšířit a vybavit novými přístroji, čímž se možnosti detekce patogenů dostaly na  kvalitativně vyšší úroveň. O  rok později došlo k  zásadní reorganizaci pracoviště a významnému rozšíření spektra nabízených vyšetření i na oblast humánní genetiky.

Postupně se dále zlepšovalo vybavení laboratoře, rozšiřoval a stabilizoval se pracovní tým a zvyšoval se počet prováděných vyšetření. V roce 2014 došlo k další přestavbě laboratoře spočívající v rozšíření a modernizaci prostor. 


Činnost genetické laboratoře je dnes zaměřena na tři oblasti:

• Molekulární detekce patogenů se využívá nejen u imunosuprimovaných pacientů po transplantaci orgánů a u pacientů s infekční endokarditidou, ale i u dalších pacientů po velkých srdečních operacích nebo u pacientů s jinými infekčními komplikacemi.

• Molekulární diagnostika primárních poruch imunity, včetně prenatální diagnostiky, je prováděna pro celou Českou republiku. Laboratoř se zaměřuje nejen na detekci mutací v genech zodpovědných za vznik chorob, ale také na funkční analýzy jejich významu. S rozvíjejícími se technologiemi je určení sekvenčních změn DNA stále dostupnější a  klíčovou se tak stává právě správná interpretace detekovaných variant a  určení jejich příčinné souvislosti s daným onemocněním.

• Diagnostika geneticky podmíněného rizika rozvoje aterosklerózy vede k odhalení pacientů s vysokým rizikem srdečního infarktu v mladém věku. Genetická laboratoř je součástí Národního centra a národním koordinátorem
projektu MedPed (Make early diagnoses to Prevent early deaths), jehož cílem je včas diagnostikovat a léčit pacienty s familiární hypercholesterolémií. Jedná se o onemocnění, které postihuje přibližně 1 z 200 jedinců, spočívá ve vysokých hladinách cholesterolu a představuje vysoké riziko předčasného úmrtí.

 

Pracovníci Genetické laboratoře jsou zapojeni do  řešení řady grantových výzkumných projektů a  výsledky své práce publikují v  mezinárodně uznávaných časopisech nebo formou sdělení na  odborných konferencích.
Ve spolupráci s Lékařskou a Přírodovědeckou fakultou Masarykovy univerzity se podílejí na výuce pregraduálních i postgraduálních studentů.

Od roku 2013 je laboratoř akreditována Českým institutem pro akreditaci podle normy č. ČSN EN ISO 15189.

Genetická laboratoř

Vedení pracoviště

doc. MUDr. Tomáš Freiberger, Ph.D.

Vedoucí lékař

  • 543182548

Bc. Jana Dederová

Vedoucí laborantka

  • 543182546

Vysokoškolští pracovníci

Mgr. Michaela Černochová
Mgr. Eva Němcová, Ph. D.
RNDr. Barbora Ravčuková
Mgr. Přemysl Souček, Ph.D.
Mgr. Martina Vaněrková
Mgr. Barbora Mališová, Ph.D.
Ing. Hana Obručová
Mgr. Hana Grombiříková

Zdravotní laboranti

Bc. Lucie Kopálková
Bc. et Bc. Soňa Novosadová
Martina Slezáčková DiS.

Postgraduální studenti

Mgr. Kristýna Fiedorová
Mgr. Iva Kotásková
Mgr. Tatiana Kováčová
Mgr. Tereza Kršjaková
Mgr. Lucie Grodecká
Mgr. Pavla Hujová

Administrativní pracovnice

Mgr. Bohdana Fabiánová

Další informace

  • Detekce původců infekce

Diagnostika mikrobů působících infekční komplikace molekulárně biologickými metodami je využívána zejména u pacientů s utlumenou imunitou po transplantaci orgánů, u pacientů s infekční endokarditidou a u pacientů s infekčními komplikacemi po velkých chirurgických výkonech.

Spektrum vyšetřovaných původců infekce:
Viry: cytomegalovirus, virus Epstein-Barrové, virus herpes simplex 1/2, virus HHV6, adenoviry, enteroviry, virus PVB19, BK virus, virus hepatitidy B a C.
Bakterie a houby: univerzální detekce (vyšetření na přítomnost a určení jakékoliv medicínsky významné bakterie či houby v biologickém materiálu), Staphylococcus aureus, koaguláza negativní stafylokoky.

  • Diagnostika vrozených poruch imunity

U pacientů s vrozenou poruchou obranyschopnosti jsou detekovány chyby v genech, které zodpovídají za správnou funkci imunitního systému. Při znalosti konkrétní genové chyby je v postižené rodině možné určit přenašeče onemocnění nebo odhalit onemocnění u ještě nenarozených dětí.

Spektrum vyšetřovaných onemocnění:
X-vázaná těžká kombinovaná imunodeficience, X-vázaná agamaglobulinémie, X-vázaný hyper-IgM syndrom, X-vázaný lymfoproliferativní syndrom, běžná variabilní imunodeficience, syndrom hyper-IgE, Wiskottův-Aldrichův syndrom, deficit C2 složky komplementu, hereditární angioedém, deficit mannan-vázajícího lektinu.

  • Určení genetické dispozice ke kornatění cév a vzniku krevních sraženin

Genetická laboratoř je koordinátorem mezinárodního projektu MedPed v České republice, jehož cílem je včas diagnostikovat a léčit pacienty s familiární hypercholesterolémií, která vede ke kornatění cév už od dětství, a tím zabránit předčasnému vzniku infarktu myokardu u těchto pacientů. Detekovány jsou také mutace znamenající vrozený sklon k vyšší srážlivosti krve.

Prováděná vyšetření:
Diagnostika familiárního defektu apolipoproteinu B-100, genotypizace apoliproteinu E, určení Leidenské mutace, mutace v genu pro protrombin a genu MTHFR, určení vrozené vnímavosti k účinku warfarinu (léku ke snížení krevní srážlivosti).

Kde najdete naše pracoviště

Centrum kardiovaskulární a transplantační chirurgie Brno

Genetická laboratoř Výstavní 17/19, Brno, 60300


 

Galerie

Ke stažení

Jméno