Genetická laboratoř

Genetická laboratoř byla založena v roce 1995. Impulzem pro její založení byla potřeba detekce genomu virových patogenů a sledování dynamiky virové nálože především u pacientů po transplantaci orgánů.

 

Včasné odhalení hrozící infekce ještě před nástupem klinických projevů nebo před pozitivním výsledkem klasických serologických testů mělo klíčový význam pro včasné zahájení cílené léčby a hodnocení množství virového genomu sloužilo k monitorování odpovědi organismu pacienta na léčbu.

 

Záhy byla zavedena také metoda univerzální detekce bakteriálních a mykotických patogenů v klinickém materiálu, která byla využita zejména u pacientů s infekční endokarditidou. V roce 2002 se podařilo laboratoř prostorově rozšířit a vybavit novými přístroji, čímž se možnosti detekce patogenů dostaly na  kvalitativně vyšší úroveň. O  rok později došlo k  zásadní reorganizaci pracoviště a významnému rozšíření spektra nabízených vyšetření i na oblast humánní genetiky.

 

Postupně se dále zlepšovalo vybavení laboratoře, rozšiřoval a stabilizoval se pracovní tým a zvyšoval se počet prováděných vyšetření. V roce 2014 došlo k další přestavbě laboratoře spočívající v rozšíření a modernizaci prostor. 

 

 

• Molekulární detekce patogenů se využívá nejen u imunosuprimovaných pacientů po transplantaci orgánů a u pacientů s infekční endokarditidou, ale i u dalších pacientů po velkých srdečních operacích nebo u pacientů s jinými infekčními komplikacemi.

 

• Molekulární diagnostika primárních poruch imunity, včetně prenatální diagnostiky, je prováděna pro celou Českou republiku. Laboratoř se zaměřuje nejen na detekci mutací v genech zodpovědných za vznik chorob, ale také na funkční analýzy jejich významu. S rozvíjejícími se technologiemi je určení sekvenčních změn DNA stále dostupnější a  klíčovou se tak stává právě správná interpretace detekovaných variant a  určení jejich příčinné souvislosti s daným onemocněním.

 

• Diagnostika geneticky podmíněného rizika rozvoje aterosklerózy vede k odhalení pacientů s vysokým rizikem srdečního infarktu v mladém věku. Genetická laboratoř je součástí Národního centra a národním koordinátorem

projektu MedPed (Make early diagnoses to Prevent early deaths), jehož cílem je včas diagnostikovat a léčit pacienty s familiární hypercholesterolémií. Jedná se o onemocnění, které postihuje přibližně 1 z 200 jedinců, spočívá ve vysokých hladinách cholesterolu a představuje vysoké riziko předčasného úmrtí.

 

Od roku 2013 je laboratoř akreditována Českým institutem pro akreditaci podle normy č. ČSN EN ISO 15189. Laboratoř uplatňuje flexibilní přístup k rozsahu akreditace u vyšetření detekce sekvenční variant v genech pomocí Sangerova sekvenování a u vyšetření variant lidského genomu metodu masivního paralelního sekvenování (NGS).

 

Pracovníci Genetické laboratoře jsou zapojeni do  řešení řady grantových výzkumných projektů a  výsledky své práce publikují v  mezinárodně uznávaných časopisech nebo formou sdělení na  odborných konferencích.

Ve spolupráci s Lékařskou a Přírodovědeckou fakultou Masarykovy univerzity se podílejí na výuce pregraduálních i postgraduálních studentů.